Dados do INCA (Instituto Nacional do Câncer) revelam que cerca de 1% dos casos de câncer de mama são diagnosticados em homens. Essa condição, embora raramente observada, pode estar ligada a alterações genéticas herdadas por meio do DNA. Assim, a investigação genética torna-se essencial para identificar possíveis riscos na família.
Um estudo publicado em 2024 no Journal of Medical Genetics apontou que homens diagnosticados com câncer de mama possuem uma maior probabilidade de apresentar variantes germinativas em genes que estão relacionados ao reparo do DNA, especialmente no gene BRCA2. Essas variantes hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associadas a um risco elevado para diferentes tipos de câncer, reforçando a necessidade de testes genéticos.
“Quando avaliamos um paciente com câncer de mama masculino, a investigação genética pode trazer informações que vão além do diagnóstico individual. Uma alteração identificada pode ajudar a compreender riscos futuros e também orientar familiares que podem compartilhar essa predisposição”, explica o Dr. Raphael Parmeggiani, vice-presidente de assuntos científicos em oncologia da América Latina da Centogene.
Além dos genes BRCA1 e BRCA2, pesquisas indicam que variantes em outros genes, como CHEK2, RAD51D e PALB2, também podem estar associadas a uma maior vulnerabilidade ao desenvolvimento de cânceres. Variantes nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, estão ligadas a um aumento do risco de câncer de pâncreas e próstata. Já as variantes em PALB2 também estão relacionadas ao câncer de pâncreas, enquanto aquelas em CHEK2 estão ligadas a um risco elevado de câncer de próstata, rim, cólon, tireoide e estômago, entre outros.
Essas informações são fundamentais para entender as variantes hereditárias e os fatores genéticos associados à doença. O Dr. Parmeggiani menciona que a genética, anteriormente focada na confirmação de diagnósticos, agora oferece novas possibilidades para a medicina. “O objetivo é transformar esses dados em conhecimento que ajude médicos e pacientes a tomar decisões mais precisas, considerando as características únicas de cada pessoa”, afirma o especialista.
Apesar dos avanços nas pesquisas, os especialistas destacam que o acesso à informação genética e a interpretação correta desses dados ainda representam um desafio. A identificação de alterações genéticas não significa que uma pessoa necessariamente desenvolverá câncer, mas pode indicar uma predisposição que requer acompanhamento médico adequado.
