Uma terapia genética aplicada em dose única devolveu a visão a Saffie Sandford, 6 anos, diagnosticada com amaurose congênita de Leber (ACL). O procedimento foi realizado no Reino Unido e é considerado inédito para esse tipo de cegueira rara.
Quem é a paciente
Saffie nasceu com mutação no gene RPE65, responsável por comprometer a retina. A doença, hereditária, costuma evoluir e provocar perda total da visão ainda na juventude.
Como foi o tratamento
A menina recebeu o medicamento Luxturna, que introduz uma cópia saudável do gene defeituoso diretamente nas células da retina. A aplicação exige cirurgia ocular e foi feita em duas etapas: o primeiro olho foi tratado em abril de 2025 e o segundo, em setembro do mesmo ano.
Resultados imediatos
Segundo a família, Saffie passou a reconhecer objetos em ambientes com pouca luz e ganhou maior campo visual durante o dia. “É como se alguém tivesse restaurado a visão dela no escuro”, relatou a mãe, Lisa.
Dados de estudos clínicos
O hospital Great Ormond Street, em Londres, acompanha crianças submetidas ao mesmo protocolo. Entre pacientes de 15 meses a 12 anos, cerca de 70% apresentaram melhora considerável após o uso de Luxturna. Exames que medem a atividade elétrica da retina confirmaram a recuperação visual, informou o oftalmologista Rob Henderson, responsável pelo estudo.
O caso de Saffie reforça a expectativa de que a terapia genética possa oferecer alternativa eficaz para portadores de amaurose congênita de Leber causada por alterações no gene RPE65.
